הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האישה. זהו הסיכון הבסיסי או סיכון הרקע על סמך הגיל. - להלן הטבלה שמדגימה את העלייה בסיכון לתסמונת דאון על סמך גיל האישה הנתונים המשוקללים במסגרת הבדיקה הינם: גיל היולדת, אורך העובר ועובי השקיפות. נתונים אלו מוזנים למערכת ממוחשבת ומתורגמים לתוצאה שמראה האם הסיכון עלה או ירד ביחס לסיכון הבסיסי/רקע לפני הבדיקה ולאחריה, ומתייחסת להריון הנוכחי - התוצאה מתקבלת מיד בסיום הבדיקה.

רמת הדיוקו עומדת על 80%. ניתן ואף מומלץ לשלב גם את בדיקות הדם הביוכימיות על מנת להעלות את טווח הדיוק של הבדיקה ל- 85%. את בדיקות הדם: סקר ביוכימי טרימסטר ראשון (המבוצעת במעבדות קופות החולים), או הבדיקה הביוכימית המשולבת (המבוצעת במכונים פרטיים), ניתן לבצע לפני או אחרי בדיקת האולטרהסאונד, ותוצאותיהן משוקללות בצירוף תוצאות השקיפות העורפית. בדרך כלל, בתוך שבוע – שבועיים תוכלי לקבל את התוצאות המשוקללות של השקיפות העורפית עם בדיקות הדם.

בבדיקות הדם המשלימות נבדקים שני הורמונים: 1. PAPA-A - הורמון אשר מצוי ברמות נמוכות בעוברים עם תסמונת דאון. 2. FREE BETA – הורמון המצוי ברמות גבוהות בעוברים עם תסמונת דאון.

ההמלצה היא לבצע את הבדיקות הנוספות מאחר שכך מתקבלת תוצאה מדוייקת יותר. כמו כן, הבדיקות המבוצעות במסגרת קופות החולים הינן בעלות נמוכה יחסית, ועל כן עדיף לבצען.

בהחלט כן. בעבודות מחקריות שונות שבוצעו בשנים האחרונות נימצא קשר גם להפרעות כרומוזומליות אחרות כגון טריזומיה 18, מומי לב, הפלות, והפרעות התפתחותיות נוספות.

כן. בבדיקת השקיפות העורפית ניתן לאתר מוקדם יותר אם את בסיכון להפרעה כרומוזומלית ולשים גם דגש לסמנים ייחודיים בסקירה המוקדמת.

במקרה כזה, ובהתאם לנתונים הספציפיים, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת ייעוץ והכוונה לגבי המשך המעקב והבדיקות הנדרשות. גם במקרים מסוימים של שקיפות עורפית מוגברת עדיין ישנו סיכוי של 5% שתוצאת השקיפות לא באמת לא תקינה – FALSE POSITIVE RATE.

לא ניתן בוודאות לזהות בשלבים האלו של ההריון את מינו של העובר. האבחון מתבסס על זווית איבר המין ולא ממצא ברור של "איבר מין ברור" לרוב טווח הגילוי הינו סביב 80% זיהוי.